Экспертный совет фонда «Круг добра» внес в перечень заболеваний синдром Смита—Лемли—Опица (СЛОС). Это редкое генетическое заболевание, обусловленное нарушением обмена холестерина, что в свою очередь приводит к нарушению синтеза желчных кислот.
Специфического лечения, которое бы устранило саму причину синдрома, на сегодняшний день не существует. Терапия носит симптоматический и поддерживающий характер. Совет утвердил категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата холевая кислота и дополнил перечень.
Ожидаемое количество новых пациентов детского возраста со СЛОС — 3—5 человек в год.
В 2025 году команда Института фундаментальной медицины и биологии КФУ получила грант в 1 млн руб. на «Студенческом стартапе» на разработку первой генной терапии синдрома Смита—Лемли—Опица, писал «КП». Проект предполагает создание однократного этиотропного препарата на основе AAV9-вектора с тропностью к клеткам печени и ЦНС, что должно компенсировать дефицит фермента 7-дегидрохолестеринредуктазы и устранить первопричину заболевания, для которого сегодня доступна лишь симптоматическая терапия (диетическое введение холестерина и желчных кислот).
