Эксперты Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова направили в Минздрав предложения по включению в федеральную программу скрининга новорожденных на редкие и наследственные заболевания еще двух нозологий — миодистрофии Дюшенна — Беккера и AADC-синдрома (дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот). Для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра», сообщили «МВ» в пресс-службе центра.
На втором этапе расширения федеральной программы скрининга предлагается рассмотреть группу лизосомных болезней накопления, в которую входит пять заболеваний: болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика тип АВ, болезнь Краббе. При условии ранней диагностики у пациентов есть высокие шансы на успешное лечение. Детям с такими диагнозами требуется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток или лечение препаратами ферментной заместительной терапии. Для их раннего выявления уже разработаны тест-системы, которые проходят регистрацию в России.
«При расширении программы неонатального скрининга новых заболеваний речь может идти о тех, для которых доступна терапия на доклинической стадии и диагностика которых не требует дополнительного оснащения лабораторий центров. В последующем в программу могут быть включены и другие заболевания. Какие предложения будут приняты, пока неясно», — заявил директор МГНЦ, главный внештатный специалист-генетик Минздрава России Сергей Куцев.
В 2025 году в неонатальный скрининг могут войти исследования на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот, а в более отдаленной перспективе — на миодистрофию Дюшенна, писал «МВ». Всего в мире существует около 7 тыс. наследственных заболеваний.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Проект курируют 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования, за каждой из которых закреплены определенные регионы. Сообщалось, что это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно. По итогам обследований в 2023 году в группу риска попали более 22 тыс. детей из 1,23 млн обследованных.
