Целью исследования было оценить риск развития рака у пациентов с семейным аденоматозным полипозом.
Основой для когортного исследования послужили данные национального регистра Нидерландов (Netherlands Foundation for Detection of Hereditary Tumors). Данные об онкологической заболеваемости за 1975-2024 год были взяты из другого национального регистра.
Результаты
- В исследовании приняли участие 1230 пациентов с семейным аденоматозным полипозом, у 32% из них (388 пациентов) были установлены 461 онкологических диагнозов.
- Патогенный вариант семейного аденопатозного полипоза был выявлен у 93% пациентов.
- Среди онкологических заболеваний первым по частоте стоял рак толстой кишки (n = 129), за ним следил рак прямой кишки (n = 77), рак двенадцатиперстной кишки (n = 31) и рак желудка (n = 28).
- Со временем продемонстрировано повышение риска развития рака желудочно-кишечного тракта, включая рак желудка, рак двенадцатиперстной кишки, рак ампулы фатерова сосочка, колоректального рака, рака тонкой кишки, гепатобластомы, гепатоцеллюлярного рака.
- Что касается риска внекишечного рака среди пациентов с семейным аденоматозным полипозом отмечено повышение риска щитовидной железы, гинекологического рака, рака центральной нервной системы.
Заключение
Пациенты с семейным аденоматозным полипозом имеют повышенный риск развития как рака желудочно-кишечного тракта, так и внекишечного рака. Результаты исследования говорят о важности всестороннего онкологического скрининга в этой группе пациентов.
Источник: Netherlands Foundation for Detection of Hereditary Tumors Collaborative Investigators et al. Incidence of Cancer in Patients With Familial Adenomatous Polyposis in the Netherlands: A Nationwide Cohort Study. Gastroenterology, 2026.
