В перечень тяжелых и редких заболеваний, с которыми работает фонд «Круг добра», включили церебротендинозный ксантоматоз (ЦТК, дефицит стерол-27-гидроксилазы), об этом сообщили в пресс-службе фонда по итогам заседания экспертного совета.
Церебротендинозный ксантоматоз — редкое заболевание, связанное с нарушением обмена липидов. Оно обусловлено патогенными вариациями гена CYP27A1, которые нарушают обмен холестерина и желчных кислот за счет дефицита фермента стерол-27-гидроксилазы. Из-за снижения количества холевой и хенодезоксихолевой кислот в печени происходит неэффективное ингибирование продукции холестерина по принципу обратной связи. Это приводит к накоплению в организме токсичного спирта холестанола, который повреждает спинной и головной мозг, сухожилия и артерии.
Симптомы заболевания — неонатальный холестаз и стойкая диарея в раннем возрасте, ювенальная катаракта, неврологическая дисфункция с интеллектуальным дефицитом, ксантоматоз сухожилий. При отсутствии лечения симптомы прогрессируют и ведут к летальному исходу в 20—25 лет.
Для терапии ЦТК используют хенодезоксихолевую кислоту, которая снижает уровень холестанола, сокращает неврологические нарушения и улучшает психоневрологический статус. В перечень лекарств, закупаемых фондом, члены экспертного совета планируют включить «Ледиант». Это решение предложили на утверждение попечительскому совету «Круга добра».
