Всего в течение прошлого года было обследовано более 1 млн 230 тыс. новорожденных. Редкие и наследственные заболевания подтверждены у 656 детей. Из них 363 эпизода — наследственные болезни обмена веществ, 179 случаев первичных иммунодефицитов и 114 полностью подтвержденных случаев спинальной мышечной атрофии.
Частота выявления наследственных болезней в рамках скрининга, по словам Воронина, неоднородна. В отдельных регионах выявляется одно заболевание на 800 обследованных детей (в среднем по России один случай на 1875 новорожденных). При этом в восьми субъектах в 2023 году не было диагностировано ни одного случая заболевания.
Как подчеркнул эксперт, серьезную проблему специалисты видят в отказах от проведения исследований. Были «просто вопиющие случаи», когда родители отказались от скрининга, а позднее у детей были выявлены клинические симптомы и, как следствие, наблюдался неблагоприятный прогноз. Были случаи отказов от лечения, они «отрабатывались» с органами опеки.
Расширенный неонатальный скрининг на 36 редких заболеваний стартовал в России с 1 января 2023 года. Минздрав подготовил список из 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования. За каждой закреплены определенные регионы. Был обновлен порядок оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями. Предположительно это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно и обеспечит снижение младенческой смертности на 13% в 2023 году, писал «МВ».
