Европейское Медицинское Агентство (ЕМА) рекомендовало к одобрению первый препарат для лечения острой печеночной порфирии у пациентов 12 лет и старше. Речь идет о препарате гивосиран.
- Острая печеночная порфирия представляет собой редкое генетическое заболевание, в результате которого у пациентов не синтезируются некоторые ферменты, необходимые для продукции гема. Это приводит к накоплению белков порфиринов в организме в количестве, которое является токсическим.
- Пациенты с острой печеночной порфирией могут иметь интенсивную боль в животе, рвоту и поражения нервной системы, включая судороги, депрессию и тревогу. Заболевание является потенциально жизнеугрожающим в связи с возможным развитием остановки дыхания во время обострения заболевания.
Food and Drug Administration (FDA) одобрило гивосиран в ноябре 2019 года. Заметим, что цена на препарат в США составляет $575 000 в год.
- Гивосиран представляет собой малую интерферирующую РНК, кодирующую фермент аминолевулинатсинтазу 1, ковалентно связанную с лигандом, содержащим три остатка N-ацетилгалактозамина, для обеспечения доставки миРНК в гепатоциты.
- Речение об одобрении препарата было принято на основании данных об эффективности и безопасности гивосирана, полученных в 3 фазе клинического исследования с включением 94 пациентов. Все пациенты имели 2 или более приступов заболевания на протяжении последних 6 месяцев. Анализ показал, что терапия ассоциирована с достоверным снижением количества атак в год, снижением интенсивности боли и улучшением качества жизни.
- Следует отметить, что до настоящего времени у пациентов с острой печеночной порфирией использовался внутривенный гемин. Однако для профилактики приступов он не подходил. Также у пациентов использовали анальгетики, противорвотные препараты, химически-индуцированную менопаузу с горомнально-супрессивной терапией и пересадку печени.
Источник: EMA news release. Published online January 31, 2020
