Дорого и очень дорого
По данным руководителя центра изучения и анализа проблем народонаселения, демографии и здравоохранения института ЕАЭС Елены Красильниковой, из перечня 24 редких заболеваний 17 — наследственные. Пять млрд руб., которые были потрачены в прошлом году на препараты для этой группы заболеваний, — это треть всех государственных расходов на пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Выступая на «круглом столе» в Общественной палате, эксперт подчеркнула, что средняя стоимость терапии одного пациента с наследственным заболеванием составляет от 3,6 до 40,8 млн руб. в год. Стоимость преимплантационной генетической диагностики — 200—300 тыс. руб. И государству стоит подумать над эффективным распределением бюджетных средств.
По мнению главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике, директора Медико-генетического научного центра Сергея Куцева, очевидный плюс скрининга — раннее выявление наследственных заболеваний. В отдельных случаях это позволяет значительно упростить дальнейшую терапию. Как подчеркнул эксперт, для 29 наследственных заболеваний, выявленных на раннем этапе, существует недорогое лечение.
Скрининг не для всех
Как известно, в прошлом году Президент РФ Владимир Путин дал распоряжение проработать вопрос расширения государственной программы неонатального скрининга. По словам Сергея Куцева, на сегодняшний день эта процедура проводится выборочно, по показаниям. «Смысл в том, чтобы сделать скрининг доступным для всех новорожденных», — подчеркнул Сергей Куцев.
Он также добавил, что необходимо применять и новые технологии диагностики. Но для этого нужно решить вопрос с сертификацией. Далеко не все генетические методы могут быть зарегистрированы. «Этого и не требуется, так как существуют тесты для определения только одного заболевания», — добавил директор центра «Биоинженерия» РАН, акад. Константин Скрябин. Поэтому эксперты предлагают ввести обязательную сертификацию для лабораторий, где могут законно применяться различные методы диагностики.
Объединим лучшее
Тема профилактики так или иначе нашла свое отражение во всех документах, посвященных охране здоровья населения. Однако программы, которая объединила бы усилия всех специалистов в данном направлении, нет, подчеркнул генеральный директор ИСКЧ Артур Исаев. Поэтому он выступил с инициативой ликвидировать пробел и создать отдельную стратегию по профилактике наследственных заболеваний, в которой была бы прописана необходимость применения новейших методов генетической диагностики.
«Медицинская генетика — это сложный рынок», — признал Артур Исаев, при этом он отметил, что необходимо работать над развитием отрасли, так как основным покупателем выступает государство. Лечение и профилактика наследственных заболеваний должны не заменять друг друга, а существовать в тесной связке, уверены эксперты.
Несколько иную точку зрения высказал ответственный секретарь профильной комиссии Минздрава по репродуктивному здоровью Степан Красняк, который считает, что первичная профилактика — это борьба с внешними факторами риска. «Как бы сильно ни внедрялись инструменты скрининга, есть факторы внешней среды», — добавил он и предложил сосредоточиться на этом направлении.
Депутат Госдумы РФ Юрий Кобзев в свою очередь подчеркнул: «Важно доказать, что скрининг сэкономит государственные деньги». Он предложил экспертному сообществу представить анализ экономической выгоды профилактической работы. По его мнению, разговор с государством об активном внедрении в систему здравоохранения новых методов скрининга нужно начинать с цифр, которые покажут выгоду этой стратегии.
