Воскресить блокбастеры
Одной из причин такой активности являются достижения науки, в т.ч. расшифровка генома человека, разработка доступных генетических тестов, а также современного лабораторного оборудования, в т.ч. роботов, способных сканировать тысячи субстанций в час и выбирать самые эффективные из них.
По мнению исследователя в области онкологии из Национального института здравоохранения США и соучредителя проекта Rare Genomics Institute Джимми Лина, для разработчиков орфанных препаратов наступают весьма благоприятные времена.
По определению в США редкими считаются заболевания, от которых страдают менее 200 тыс. граждан, иногда всего несколько десятков. Всего врачам известно 7 тыс. редких заболеваний, и их перечень ежегодно пополняется. По оценкам экспертов, редким заболеваниям подвержен почти каждый десятый американец. Для большинства редких заболеваний терапии не существует. Их диагностика порой занимает долгое время. Около 30% детей с такими заболеваниями не доживают до пятилетнего возраста.
Десятилетиями фармацевтические компании неохотно вкладывали деньги в разработку лекарств для лечения редких заболеваний, предпочитая «массовую» продукцию для лечения гиперхолестеринемии, заболеваний сердечно-сосудистой системы и других состояний. Затем, спустя определенное время, эти препараты один за другим оставались без патентной защиты, а их место занимали более дешевые дженерики, из-за которых компании стали терять десятки миллиардов долларов ежегодного дохода.
Многие фирмы поменяли свои приоритеты и начали инвестировать средства в разработку препаратов для лечения редких заболеваний, понимая, что это намного дешевле, а дженериковая конкуренция значительно ограничена. Стоимость годового курса терапии некоторыми препаратами для лечения редких заболеваний превышает 100 тыс. долл. При этом ряд фармкомпаний обычно оказывает финансовую помощь пациентам для приобретения их продукции или предоставляет большие скидки страховым компаниям.
Как полагает аналитик инвестиционной компании WBB Securities Стив Брозак, фармкомпании пытаются «воскресить» утерянные блокбастеры. Эта задача, по мнению эксперта, им вполне под силу, поскольку для разработки препарата для лечения редкого заболевания требуется меньше средств, меньше пациентов для клинических испытаний, а высокую цену легче обосновать.
В 2014 г. FDA одобрило рекордные 17 препаратов для лечения орфанных заболеваний. Еще более 450 находятся в разработке. Они предназначены для лечения широкого круга редких заболеваний, в т.ч. редких форм рака, серповидно-клеточной анемии, болезни Кушинга, тромбоцитопенической пурпуры, гемофилии, лимфомы Ходжкина и фиброза легких.
Имеют право
Все большую роль для привлечения средств для исследования в области разработки лекарственных средств для лечения редких заболеваний играют организации по защите прав пациентов. Они даже создают базы данных пациентов, которые могут быть вовлечены в клинические исследования.
В 1970-х гг. было одобрено всего несколько препаратов для лечения редких заболеваний. В 1983 г. в США был принят Закон об орфанных препаратах, предусматривающий сокращенную процедуру рассмотрения заявок, налоговые послабления и другие льготы для компаний-разработчиков. С тех пор было одобрено около 220 препаратов для лечения редких заболеваний, из них 93 — за последние 10 лет.
Для клинических испытаний лекарственных препаратов для лечения таких заболеваний, как сахарный диабет, заболевания сердца и др., требуются тысячи и тысячи участников. Все три стадии клинических испытаний занимают около семи лет. С учетом доклинических исследований и рассмотрения FDA процесс разработки нового препарата занимает примерно 10 лет и обходится компании более чем в 1 млрд долл.
Что касается лекарственных средств для лечения редких заболеваний, то клинические испытания требуют участия гораздо меньшего числа пациентов, иногда нескольких десятков, что вкупе с господдержкой снижает расходы на разработку наполовину. При этом одобрение экспериментального препарата со стороны FDA практически гарантировано.
В частности, компания Pfizer в 2014 г. продала лекарств для лечения редких заболеваний на сумму 3,53 млрд долл. без учета 10 препаратов для лечения редких форм рака у пациентов со специфической генной мутацией. По данным исследовательско-аналитической компании GlobalData, к 2019 г. блокбастерного объема продаж (свыше 1 млрд долл.) достигнут 34 препарата для лечения редких заболеваний.
Среди других компаний, лидирующих в сегменте лекарств для лечения орфанных заболеваний, аналитики упоминают Baxter, Bayer, Bristol-Myers Squibb, Celgene, Novartis и Novo Nordisk.
В процессе финансирования исследований в области разработки орфанных лекарственных препаратов большую роль играют благотворительные организации и организации прав пациентов. Одна из них — «Фонд муковисцидоза» профинансировала раннюю стадию исследований четырех экспериментальных препаратов.
В результате разработанные препараты позволили увеличить среднюю продолжительность жизни больных с 10 лет в 1960-е гг. до 41 года в настоящее время. В течение многих лет эта организация устраивала пешие марафоны, банкеты, турниры по гольфу и другие мероприятия, а все вырученные средства направляла на финансирование исследований.
«Фонд муковисцидоза» с 2000 г. перечислил 150 млн долл. компании Vertex Pharmaceuticals, которая в течение 11 лет вела поиски субстанции для лечения этого заболевания. Результатом этих поисков стал препарат Kalydeco, одобренный FDA в 2012 г. Годовой курс терапии этим препаратом стоит 311 тыс. долл.
В декабре 2014 г. «Фонд муковисцидоза» продал права на причитающиеся ему роялти с продаж Kalydeco и других препаратов, разработанных Vertex, за 3,3 млрд долл. и направил эти средства на финансирование новых разработок Vertex, Pfizer и других компаний.
Спасти Дженну
Сами пациенты и их семьи также принимают активное участие в привлечении средств на разработку новых орфанных препаратов. Для этого они используют социальные сети.
Так, одной из самых известных в 2014 г. стала кампания Ice Bucket Challenge, направленная на повышение осведомленности о боковом амиотрофическом склерозе (ALS) и благотворительное финансирование фондов по исследованию этой болезни.
Люди во всем мире обливали себя ледяной водой и снимали процесс на видео. Каждый участник должен был перечислить в благотворительный фонд ALS Association 10 долл. и привлечь еще трех участников. Отказавшиеся должны были внести 100 долл. В ходе этой кампании, в которой приняли участие много известных людей, в т.ч. актер Вин Дизель, рэпер Dr. Dre, основатель Microsoft Билл Гейтс, основатель Facebook Марк Цукерберг, бывший Президент США Джордж Буш, писатель Стивен Кинг, Владимир Жириновский и многие другие, было собрано 115 млн долл.
Лори Эллонардо из Калифорнии также пришлось самой взяться за спасение своей дочери Дженны, у которой в возрасте пяти месяцев появились судороги, иногда по сотне раз в день. Девочка перестала улыбаться, смеяться и реагировать на мать.
Врач поставил неправильный диагноз, из-за чего было упущено драгоценное время. В детской больнице Лос-Анджелеса врачи диагностировали инфантильные спазмы, которые зачастую приводят к аутизму и слабоумию.
Единственный препарат для лечения этого заболевания — адренокортикотропный гормон. Курс терапии в течение 2,5 месяца стоит 125 тыс. долл. Расходы на приобретение этого препарата частично оплатила Национальная организация редких заболеваний США.
Дженне удалось преодолеть задержки в развитии, она окончила первый класс.
