Минздрав РФ подготовил изменения в приложение № 9 к Порядку оказания медицинской помощи по профилю «неонатология» (приказ № 222н от 17.04.2025). Документ направлен на совершенствование оказания офтальмологической помощи новорожденным и уточняет требования к оснащению отделений, где наблюдают и лечат, в том числе недоношенных детей.
С этой целью стандарт оснащения отделения патологии новорожденных и недоношенных детей предлагается дополнить новыми позициями обязательного оборудования для офтальмологических осмотров новорожденных. В перечень включены непрямые бинокулярные офтальмоскопы, прямые офтальмоскопы, педиатрическая цифровая широкоугольная фундус-камера с линзой 130°, а также наборы векорасширителей и склеральных крючков (депрессоров) для детей.
Часть позиций указана как альтернативные — медорганизации должны иметь хотя бы один из вариантов, например, офтальмоскоп с автономным питанием или с питанием от сети, зонд для слезных каналов одноразовый или многоразовый.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Это позволило значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии. С 2026 года в программу включили два новых заболевания: дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (код E70.8 по Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ–10) и Х-сцепленную адренолейкодистрофию (код Е71.3 по МКБ-10).
В 2025 году неонатальный скрининг в России прошли 100% новорожденных. У 661 ребенка был подтвержден диагноз врожденного или наследственного заболевания. Чаще всего встречаются наследственные болезни обмена веществ — их выявили у 433 новорожденных. Первичный иммунодефицит диагностирован у 117, спинальная мышечная атрофия — у 111.
Кроме скрининга новорожденных, в России планируют начать молекулярно-генетическое тестирование граждан, планирующих беременность. Такие тесты погрузят в действующую программу неонатального скрининга.
