В мире в 2025 году зарегистрировано 46 новых препаратов, из них 26 получили орфанный статус. В России за три года — с 2022 по 2024 годы — 16 лекарств для лечения орфанных заболеваний. Об этом на пресс-конференции по теме доступности генетической терапии для пациентов с орфанными заболеваниями рассказал председатель правления некоммерческого партнерства «Союз фармацевтических и биомедицинских кластеров России» Захар Голант.
Он напомнил, что программа «Семь высокозатратных нозологий» (ВЗН) запущена в 2008 году, тогда регионам стало легче обеспечивать пациентов с редкими заболеваниям, но не все препараты были включены в программу, поэтому проблемы оставались. С 2012 года федеральная программа высокозатратных нозологий стала расширяться, выросла до 14 нозологий.
Но, по его словам, с каждым годом орфанных препаратов становится больше. В этой ситуации, по сути, получается необходима новая программа высокозатратных нозологий.
Первый заместитель министра здравоохранения Пензенской области Марина Воробьева отметила, что появление фонда «Круг добра» сняло часть нагрузки с регионов. Однако потребность в орфанных препаратах растет. По ее словам, ежегодно два-три-четыре человека переходят во взрослую категорию. «Потребность для лечения больных с орфанными заболеваниями составляет 1 млрд руб., а общее лекарственное обеспечение около 3 млрд руб., но сейчас на так называемых орфанных больных запланировано 365,5 млн руб.», — рассказала она.
По мнению Захара Голанта, практику лекарственного обеспечения орфанных больных необходимо менять. Нормы госзакупок, предусмотренные ФЗ-44, не подходят для этого процесса. Есть положительная практика фонда «Круг добра» прямых переговоров с производителями оригинальных препаратов, регионы не могут самостоятельно обеспечить такую эффективность.
Также он считает, что в лекарственном обеспечении в различных программах в России есть критерии назначения терапии, но практически никогда не обсуждаются критерии исключения терапии.
Например, в лечении миодистрофии Дюшенна произошли изменения. Захар Голант рассказал, что регистрацию одного из препаратов — атарулен — в Европейском союзе по сути отменили. И этот вопрос необходимо обсудить в клиническом сообществе.
«ФВ» обнаружил на сайте EMA, что в марте 2025 года Европейская комиссия приняла решение не продлевать условное разрешение на продажу препарата, которое было выдано в 2014 году. В США препарат не одобрен.
Первая генетическая терапия деландистроген моксепарвовек одобрена в США, но в Европейском союзе в июле 2025 года было отказано в регистрации препарата. По мнению EMA, не было получено достаточных доказательств эффективности препарата.
В России оба препарата закупаются, атарулен зарегистрирован, а деландистроген моксепарвовек нет. Есть также другие препараты для лечения болезни.
