В России планируют начать молекулярно-генетическое тестирование граждан, планирующих беременность. Такие тесты погрузят в действующую программу неонатального скрининга, следует из плана мероприятий Стратегии действий по реализации семейной и демографической политики до 2036 года. Минздрав РФ должен представить доклад по этой теме в текущем году.
Следующий пункт документа предусматривает расширение охвата неонатальным скринингом на наследственные и врожденные заболевания до 95% новорожденных до конца 2030 года. Регионы будут отчитываться о достигнутом показателе в Минздрав РФ.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. С этого года новорожденных будут также тестировать на дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленную адренолейкодистрофию, сообщал «МВ».
В декабре министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко рассказал о планах включить в 2026 году в обследование беременных женщин с высоким риском врожденной и наследственной патологии неинвазивный пренатальный скрининг. По крови будущей матери можно будет определить хромосомные перестройки или их аномалии у плода. Программа будет финансироваться из средств ОМС.
