В российский перечень неонатального скрининга планируют добавить девять новых заболеваний, заявил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. акад. Н.П. Бочкова академик РАН Сергей Куцев. Какие именно патологии могут войти в список, он не уточнил.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Новая организация скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.
Включить более девяти новых в этот перечень сложно из-за критериев, отметил Куцев и добавил, что остальные заболевания нужно диагностировать «как можно раньше, но исходя из определенных клинических симптомов, проявлений».
В июле уполномоченный по правам человека в России Татьяна Москалькова поддержала инициативу расширения федеральной программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний, писал «МВ». По ее словам, в России не хватает специалистов, способных выявлять и контролировать лечение редких заболеваний, в то же время педиатры также могут быть недостаточно осведомлены об этой проблеме. В связи с этим Москалькова попросила Минздрав проработать вопрос «организации повышения квалификации врачей-педиатров для повышения эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний».
До этого в феврале эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по включению в федеральную программу скрининга новорожденных на редкие и наследственные заболевания двух нозологий — миодистрофии Дюшенна—Беккера и AADC-синдрома (дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот). При этом для диагностики этих заболеваний не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты, которыми пациентов обеспечивает фонд «Круг добра».
