Уполномоченный по правам человека в России Татьяна Москалькова поддержала инициативу расширения федеральной программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний. Детали инициативы в докладе омбудсмена «Защита прав инвалидов в РФ» не представлены, пишет ТАСС.
Москалькова отметила, что в стране существует дефицит специалистов, которые могут выявлять и контролировать лечение редких заболеваний. Педиатры также могут быть недостаточно осведомлены об этой проблеме. В связи с этим она попросила Минздрав проработать вопрос «организации повышения квалификации врачей-педиатров для повышения эффективности выявления и осуществления контроля хода лечения орфанных заболеваний».
В феврале специалисты Медико-генетического научного центра им. акад. Н.П. Бочкова предложили включить в неонатальный скрининг два новых заболевания. Речь идет про миодистрофию Дюшенна—Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром) — для их диагностики не требуется закупки дополнительного оборудования, а для терапии разработаны эффективные препараты. Препаратами пациентов с этими диагнозами обеспечивает фонд «Круг добра». Необходиимые расчеты были направлены в Минздрав, сообщили тогда в центре.
Программа расширенного неонатального скрининга на 36 редких и наследственных заболеваний стартовала в России с 1 января 2023 года. Ранее детей проверяли на пять заболеваний. Новая организация скрининга позволила значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии. Проект курируют 11 федеральных и региональных медорганизаций, отвечающих за эти исследования, за каждой из которых закреплены определенные регионы. Сообщалось, что это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно.
В 2023 году в группу риска попали более 22 тыс. детей из 1,23 млн обследованных. В 2024 году диагнозы наследственных заболеваний были установлены у 726 детей. В 2025 году в неонатальный скрининг могут войти исследования на недостаточность биотинидазы и декарбоксилазы ароматических аминокислот, а в более отдаленной перспективе — на миодистрофию Дюшенна, писал «МВ». Всего в мире существует около 7 тыс. наследственных заболеваний.
