Ученые из Амстердамского университета оценили прогностическую значимость редких генетических вариантов у пациентов с фибрилляцией предсердий. Результаты исследования опубликованы в журнале JAMA Cardiology.
Анализ показал, что у пациентов с фибрилляцией предсердий наследственные патогенные или вероятно патогенные варианты генов, связанных с кардиомиопатией (CMP-PLP), встречались в два раза чаще, чем в общей популяции. У пациентов с ранним началом фибрилляции предсердий (до 45 лет) такие мутации встречались в пять раз чаще.
Кумулятивная заболеваемость кардиомиопатией/сердечной недостаточностью была выше у пациентов с фибрилляцией предсердий (18%) по сравнению с пациентами без фибрилляции предсердий (3%). Среди пациентов с фибрилляцией предсердий без предшествующей кардиомиопатии/сердечной недостаточности носительство варианта CMP-PLP было связано с 1,6-кратным риском возникновения этих патологий.
| Анализировали данные 44 182 пациентов с фибрилляцией предсердий из UK Biobank и All of Us Research Program. Оценивали частоту CMP-PLP-мутаций, их связь с последующим развитием кардиомиопатии/сердечной недостаточности, а также вклад генетических, клинических и полигенных факторов риска. |
Авторы заключили, что генетическое тестирование у пациентов с фибрилляцией предсердий, особенно с дебютом заболевания в молодом возрасте, позволит выявить группу высокого риска развития сердечной недостаточности и кардиомиопатии. Это может улучшить стратификацию риска и направить усилия на раннюю диагностику и наблюдение за такими пациентами.
