Эксперты обновили рекомендации по диагностике болезни Альцгеймера

Специалисты из Ассоциации по борьбе с болезнью Альцгеймера обновили рекомендации по диагностике, обследованию и консультированию пациентов с подозрением на заболевание и деменции альцгеймеровского типа. В первой части обзора рассматриваются показания для обследования, клинические характеристики когнитивно-поведенческих синдромов и диагностические критерии болезни Альцгеймера.

Американские специалисты из Ассоциации по болезни Альцгеймера (Alzheimer’s Association) обновили рекомендации по диагностике заболевания. В последний раз руководство обновлялось два десятилетия назад. Документ опубликован в журнале Alzheimer's &Dementia.

Своевременное выявление, точная диагностика и правильная тактика ведения пациентов с легким когнитивным расстройством, деменцией при болезни Альцгеймера или деменциями Альцгеймеровского типа (лобно-височная лобарная дегенерация, деменция с тельцами Леви, когнитивные нарушения и деменция сосудистого генеза, деменции смешанной этиологии и т.д.) — одна из первосепеннных задач здравоохранения во всем мире. Своевременная диагностика этих расстройств важна как с медицинской, так и с психосоциальной точки зрения.

Кого необходимо обследовать

Рекомендация 1. Если пациент, человек, ухаживающий за ним, или лечащий врач отмечают у пациента когнитивные, поведенческие или функциональные изменения, врач должен начать многоуровневую оценку имеющейся проблемы.

Рекомендация 2. В процессе коммуникации с пациентом врач должен ориентироваться на его нужды и тем самым установить партнерские отношения с ним или с человеком, ухаживающим за ним, для установления общих целей в процессе диагностики и оценки активности (понимания и принятия) в процессе обследования.

Рекомендация 3. В процессе обследования необходимо использовать различные уровни оценочных методик и тестов с учетом индивидуальных особенностей и факторов риска пациента для формулировки диагноза, включающей общий уровень поражения (субъективное когнитивное снижение, легкое когнитивное расстройство, легкое расстройство поведения или деменция), когнитивно-поведенческий синдром (определение специфических видов нарушений, независимо от их степени тяжести) и возможные причины заболевания.

Разновидности когнитивно-поведенческих синдромов

Когнитивно-поведенческий синдром	Основные клинические признаки
Прогрессирующий амнестический синдром	Трудности с обучением и запоминанием новой информации, часто сопровождаемые другими проявлениями (нарушение высших психических функций, депрессия, тревога)
Прогрессирующий афазический синдром	Речевые и языковые нарушения, включая трудности в подборе слов (аномия), аграмматизмы, ошибки в звукопроизношении, невозможность повторить услышанное (часто в связи с нарушением слухоречевой рабочей памяти), нарушение понимания речи, чтения (алексия), письма (аграфия)
Прогрессирующее нарушение пространственного зрения (например, синдром задней корковой атрофии)	Нарушение зрительного и/или пространственного восприятия, часто сопровождаемое апраксией конечностей, алексией, аграфией, акалькулией и соответствующими когнитивными нарушениями
Прогрессирующий дерегуляторный и/или поведенческий синдром	Изменения в исполнительных функциях (суждения, способность решать проблемы, логическое мышление), в части случаев сопровождаемые апатией или изменениями в личности, социальном или эмоциональном поведении
Прогрессирующий когнитивно-поведенческий-паркинсонический синдром (например, синдром деменции с тельцами Леви или деменции при болезни Паркинсона)	Флуктуирующие когнитивные нарушения, рекуррентные зрительные галлюцинации, спонтанные экстрапирамидные двигательные нарушения, эпизоды расстройства поведения в фазу быстрого сна
Прогрессирующий корковый когнитивно-соматосенсомоторный синдром (например, кортикобазальный синдром)	Корковые сенсомоторные (например, апраксия конечностей) и когнитивные нарушения, включая нарушение исполнительных функций с асимметричной ригидностью и прочими моторными нарушениями
Синдром прогрессирующего надъядерного паралича	Постуральная неустойчивость, надъядерный паралич взора, с когнитивной, поведенческой и прочей двигательной симптоматикой различной степени выраженности

Диагностические критерии болезни Альцгеймера Национального института по проблемам старения и ассоциации по борьбе с болезнью Альцгеймера (2024 год)

Категории биомаркеров

· Ключевые биомаркеры при болезни Альцгеймера

Группа 1: бета-амилоид Aβ (по результатам позитронно-эмиссионной томографии, анализа спинномозговой жидкости, плазмы крови) и гиперфосфорилированный тау-белок (специфические виды тау-белка в спинномозговой жидкости или плазме крови: p-tau 217, p-tau 181, p-tau 231)
Группа 2: тау-протеинопатия при болезни Альцгеймера (специфические виды тау-белка в спинномозговой жидкости или плазме крови: p-tau 205, MTBR-243, нефосфорилированные фрагменты тау-белка; выявление тау-белка по данным позитронно-эмиссионной томографии)

· Неспецифические процессы, входящие в патофизиологический механизм развития болезни Альцгеймера

Нейродегенерация или повреждение: легкие цепи нейрофиламентов в спинномозговой жидкости или плазме крови, характерные структурные признаки по результатам МРТ, гипометаболизм глюкозы по данным позитронно-эмиссионной томографии с фтордезоксиглюкозой.
Активация астроцитов: глиофибриллярный кислый белок в спинномозговой жидкости или плазме крови

· Биомаркеры неальцгеймеровской патологии:

Повреждение сосудов головного мозга: признаки инфаркта(-ов) и/или гиперинтенсивность белого вещества по результатам МРТ
Альфа-синуклеин: выявление альфа-синуклеина при амплификационном анализе спинно-мозговой жидкости

Биологические стадии (определяются, например, с помощью позитронно-эмиссионной томографии):

· Стадия А (наличие амилоида)

· Стадия B (наличие амилоида, тау-белка, медиальная височная доля)

· Стадия C (наличие амилоида, тау-белка, среднее поражение неокортекса)

· Стадия D (наличие амилоида, тау-белка, выраженное поражение неокортекса)

Клинические стадии болезни Альцгеймера

· Стадия 0 (бессимптомная, определенные генетические отклонения, отсутствие аномалий по биомаркерам)

· Стадия 1 (бессимптомная, наличие биомаркеров болезни Альцгеймера)

· Стадия 2 (транзиторное снижение когнитивных функций и нарушения поведения (включая субъективное снижение когнитивных функций))

· Стадия 3 (легкое когнитивное расстройство)

· Стадия 4 (легкая деменция)

· Стадия 5 (умеренная деменция)

· Стадия 6 (тяжелая деменция)

Сбор анамнеза, оценка риска и обследование

Рекомендация 4. При сборе анамнеза у пациента следует вовлекать в процесс лицо, предоставляющее информацию о нем. Врачу необходимо получить достоверные сведения об изменениях в когнитивных функциях, ежедневной активности, настроении (и прочих нейропсихиатрических симптомах), сенсорных и моторных функциях.

Рекомендация 5. При сборе анамнеза врачу надо получить достоверные сведения об индивидуальных факторах риска снижения когнитивных функций.

При оценке риска следует учитывать, что у большинства людей с нарушением когнитивных функций старше 80 лет имеется более одного типа нарушений головного мозга. Нейропатологическим изменениям при болезни Альцгеймера в старшем возрасте часто сопутствуют заболевания, связанные с поражением сосудов: макро- и микроинфаркты, атеросклероз, артериосклероз, церебральная амилоидная ангиопатия и прочие нейродегенеративные заболевания.

Рекомендация 6. При обследовании врачу первичного звена следует оценить психический статус пациента (когнитивные и поведенческие функции, настроение), провести неврологическое обследование с целью выявления деменции.

Рекомендация 7. Для оценки когнитивных функций следует использовать валидизированные методики.