Целью исследования было оценить риск развития вторичного рака у пациентов с раком молочной железы, носителей мутаций в генах BRCA1/BRCA2 .
Дизайн исследования
В исследовании приняли участие 25 811 женщин и 480 мужчин с раком молочной железы, у которых было выполнено генетическое тестирование на патологические мутации BRCA1/BRCA2 в Англии с 1995 по 2019 год.
В качестве основной конечной точки рассматривали развитие вторичного рака.
Результаты
- В исследование приняли участие 1840 носителей BRCA1 и 1750 носителей BRCA2 женщин.
- Носители BRCA1 имели повышенный риск развития контралатерального рака молочной железы (показатель заболеваемости, 15,6 [95% доверительный интервал (ДИ), 11,8- 20,2]), рака яичников (показатель заболеваемости, 44 [95% ДИ, 31,4-59,9]), колоректального рака (показатель заболеваемости, 4,80 [95% ДИ, 2,62-8,05]) и рака эндометрия (показатель заболеваемости, 2,92 [95% ДИ, 1,07-6,35]).
- Носители BRCA2 имели повышенный риск развития контралатерального рака молочной железы (показатель заболеваемости, 7,7 [95% ДИ, 5,45- 10,6]), рака яичников (показатель заболеваемости, 16,8 [95% ДИ, 10,3-26]), рака поджелудочной железы (показатель заболеваемости, 5,42 [95% ДИ, 2,09-12,5]).
- 10-летний кумулятивный показатель контралатерального рака молочной железы, рака яичников и комбинации рака отличного от рака молочной железы/рака яичников составил 16%, 6,3% и 7,8% для носителей BRCA1 мутаций, 12%/3%/6,2% для носителей BRCA2 мутаций и 3.6%/0,4%/4,9% при отсутствии мутаций в BRCA1 и BRCA2.
- У мужчин носителей мутаций в гене BRCA2 в более, чем 13 раз возрастал риск контралатерального рака молочной железы и более, чем в 5 раз риск рака предстательной железы.
Заключение
Пациенты с раком молочной железы, носители патогенных мутаций BRCA1 и BRCA2 имеют повышенный риск вторичного рака.
Источник: Isaac Allen et al., Second Primary Cancer Risks After Breast Cancer in BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers. JCO 0, JCO.24.01146.
