Новый метод, получивший название «неинвазивное секвенирование плода», позволяет выявить генетические патологии плода по анализу крови матери. Тест показал высокую чувствительность при выявлении единичных замен оснований ДНК, вставок и делеций в геноме плода, которые отсутствовали у матери вне зависимости от количества выявленного ДНК плода.
У 14 беременных участниц, которые также прошли стандартную инвазивную процедуру секвенирования экзома, с помощью нового неинвазивного теста удалось точно обнаружить все клинически значимые варианты, выявленные при стандартном исследовании. В общей сложности оценку нового метода провели с участием 51 беременной женщины в разные триместры беременности.
По словам Харрисона Брэнда из Массачусетской больницы общего профиля, метод позволил выявить и предсказать варианты последовательностей ДНК с чувствительностью более 99% при первичном анализе и более 90% на основе обработанных данных.
Исследователи считают, что разработанный метод позволит избежать инвазивной процедуры секвенирования генома. Ученые планируют дополнительные исследования с большим числом участников.
