Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств (FDA) сообщило, что одобрило первую терапию против гемофилии B. Препарат Hemgenix разработан голландской биотехнологической компанией UniQure. Продавать его будет австралийская CSL. Предполагаемая цена в США составит 3,5 млн долл. Это сделает препарат самым дорогим в мире, дороже недавно одобренной терапии от бета-талассемии Zynteglo, которая стоит 2,8 млн долл.
Гемофилия B вызвана недостатком или отсутствием в организме критически важного белка, который называется фактором IX. Он необходим организму для эффективного свертывания крови.
У больных гемофилией В происходит мутация гена, регулирующего синтез фактора IX. В результате функция гена нарушается, и фактор вырабатывается в недостаточном количестве. Hemgenix вводится с помощью инфузии и предназначен для замены гена, который кодирует фактор IX. Препарат с помощью вирусного вектора переносит ген в печень, где тот поглощается клетками и стимулирует выработку фактора IX.
Безопасность и эффективность Hemgenix оценивали в двух исследованиях с участием 57 взрослых мужчин в возрасте от 18 до 75 лет с тяжелой или среднетяжелой формой гемофилии B. Эффективность рассчитывалась на основании снижения годовой частоты кровотечений (СКК) у мужчин. В исследовании, в котором участвовали 54 человека, у испытуемых наблюдалось повышение уровня активности фактора IX, снижение потребности в обычной профилактической заместительной терапии фактором IX и снижение СКК на 54% по сравнению с исходным уровнем.
CSL заявила, что планирует вывести Hemgenix на рынок максимально быстро. В Европе препарат пока изучают. Европейские регулирующие органы недавно одобрили генную терапию от BioMarin Pharmaceutical для более распространенной гемофилии А.
