В эти выходные в Чикаго завершился ежегодный конгресс Американской ассоциации сердца. Было представлено много новых исследований, результаты которых повлияют на клиническую практику.
Наверное, одной из самых впечатляющих новостей конгресса стали результаты исследования генетической терапии транстиретинового амилоидоза сердца. Это первое в своем роде исследование.
Транстиретиновый амилоидоз сердца – тяжелое и неуклонно прогрессирующее заболевание, патофизиологической основой которого является синтез дефектного белка транстиретина в печени. Дефектный транстиретин формирует амилоидные бляшки, которые накапливаются во многих органах и в том числе в сердце. Клинически заболевание проявляется сердечной недостаточностью, а его существующие методы терапии очень ограничены.
Препарат NTLA-2001 основан на технологии CRISPR-Cas9. Его действие направлено на удаление фрагмента ДНК, кодирующего дефектный транстиретин.
В исследовании приняли участие 12 мужчин (медиана возраста 75 лет) с транстиретиновой кардиомиопатией (у 83% был «дикий» тип). Тестировались 3 дозы NTLA-2001. Во всех группах к 28 дню синтез транстиретина уменьшался как минимум на 80%. Частота нежелательных явлений была низкой. Так, было зарегистрировано всего одно тяжелое нежелательное явление.
Следует сказать, что чуть более года назад в журнале The New England Journal of Medicine было опубликовано схожее исследование, в котором эффективность NTLA-2001 изучалась у пациентов с транстиретиновой амилоидной полинейропатией. Его результат аналогичен.
Таким образом, можно говорить о революции в лечении транстиретинового амилоидоза. Единственными вопросами являются стоимость и доступность такой терапии в будущем.
Источник: tctmd/news/crisprcas-9-gene-editing-shows-promise-transthyretin-amyloidosis
