Актуальность
Вариант гена MUC5B с выключением функции, кодирующий муцин 5B, играет важную роль в развитии интерстициальной болезни легких, ассоциированной с ревматоидным артритом. Роль патологического гена в развитии идиопатического легочного фиброза в общей популяции также была недавно продемонстрирована.
В рамках Европейского конгресса ревматологов были представлены нового исследования, сравнивающего риск развития интерстициальной болезни легких у пациентов с ревматоидным артритом, носителей или нет патологической мутации MUC5B.
Дизайн исследования
Исследователи использовали данные FinnGen, Биобанка Финляндии, в котором содержались информация о генотипе примерно 10% популяции. Важно отметить, что наблюдение за некоторыми индивидуумами продолжали до 46 лет.
В настоящий анализ включили данные 248 4000 индивидуумов, 5534 из которых имели диагноз ревматоидного артрита. У 3,2% пациентов была диагностирована интерстициальная болезнь легких. Около 20% пациентов с ревматоидным артритом являлись носителями гена MUC5B.
Результаты
- У пациентов с ревматоидным артритом распространённость интерстициальной болезни легких составила 16,8% среди носителей патологического варианта MUC5B, по сравнению с 6,1% в группе сравнения. Коэффициент рисков интерстициальной болезни легких составил 2,27 (95% доверительный интервал, 1,75–2,96) у носителей патологического варианта.
- Обращало на себя внимание, что риск развития интерстициальной болезни легких был выше у мужчин, по сравнению с женщинами, вне зависимости от носительства гена (18,5% vs. 8,5%).
- Показано, что заболеваемость интерстициальной болезнью легких возрастала с 70 лет. При этом у пациентов без ревматоидного артрита, но носителей гена заболеваемость возрастала в 2 раза быстрее, особенно в возрасте после 70 лет. У больных ревматоидным артритом, но не являющихся патологической мутации, риск был выше, по сравнению с носителями без ревматоидного артрита, подъем заболеваемости начинался раньше. Тогда как у пациентов с ревматоидным артритом и носителей гена риск поражений легких начинался сразу после 65 лет.
Источник: Ted Bosworth. Gene Variant Confirmed as Strong Predictor of Lung Disease in RA. Medscape. June 05, 2021.
