Актуальность
Согласно результатам нового исследования варианты митохондриальной ДНК ассоциированы с повышением риска желчнокаменной болезни (ЖКБ). В частности вариант 827A>G повышает данный риск в 4 раза. Данный генетический вариант ассоциирован с нарушением транспорта холестерина, и, как следствие, с повышением риска ЖКБ.
Методы
В исследование включили 104 индивидуума с подтвержденной ЖКБ и 300 индивидуумов из контрольной группы.
Исследователи выполнили генетическое секвенирование с анализом участка митохондриальной ДНК HVS1.
Результаты
- Показано, что вариант 827A>G более, чем в 4 раза чаще встречался у пациентов с ЖКБ (отношение шансов, 4,428; P = 0,00012), чем в общей популяции. Этот вариант относится к B4b'd'e'j гаплогруппе.
- Любопытно, что гаплогруппа B4 может объяснять более высокую частоту ЖКБ у представителей коренного населения Америки, по сравнению с выходцами из Восточной Азии (14% - 35% vs. 3% - 12%), что связано с более высокой частотой носительства B4 (14% - 44% vs 2% - 8%).
- Исследователи оценили вклад варианта 827A>G в развитие ЖКБ. Данный вариант ассоциирован со снижением митохондриальной функции, нарушением метаболизма липидов и нарушением процесса транспорта холестерина.
Источник: Will Pass. Mitochondrial DNA Variant Increases Gallstone Risk. Medscape. March 2021.
