По словам президента Sarepta Дуга Ингрэма, сотрудничество с Invitae важно для достижения целей клинических исследований по всей РНК-платформе. Он добавил, что необходимым элементом достижения цели лечения всех соответствующих критериям отбора пациентов с данным заболеванием является использование наилучших инструментов, позволяющих осуществлять генетическую идентификацию пациентов на ранних стадиях.
Как объяснил медицинский директор Invitae Роберт Нуссбаум, «наша сеть устроена так, чтобы упрощать связь пациентов и исследователей друг с другом». По его мнению, сотрудничество, подобное альянсу Invitae и Sarepta, демонстрирует возможности использования генетической информации для продвижения исследований в тех областях медицины, где существуют наибольшие потребности.
Sarepta получила по ускоренной процедуре одобрение на препарат для лечения МДД Exondys 51 (eteplirsen) в США в 2016 г. Недавно компания раскрыла планы подачи в FDA в конце 2018 г. заявки на регистрацию препарата golodirsen для лечения пациентов с МДД, у которых генетические мутации связаны с пропуском экзона 53. В начале этого месяца фармпроизводитель сообщил о том, что эксперты Комитета по лекарственным препаратам для медицинского применения EMA высказались преимущественно отрицательно относительно одобрения препарата Exondys 51.
