Цель проекта – организовать диагностику заболеваний, сопровождающихся бронхоэктазами, для оказания адекватной медицинской помощи пациентам в регионах РФ.
Задачи
- Организовать ДНК диагностику наследственных заболеваний легких, сопровождающихся бронхоэктазами при ПЦД, муковисцидозе, изолированном гиперхлоргидрозе, синдроме Швахмана-Даймонда, а также с повышенным содержанием хлоридов пота или без него.
- Повысить охват генетическим исследованием пациентов с муковисцидозом.
- Повысить знания об особенностях микробиологической диагностики при бронхоэктазах, особенно при муковисцидозе.
- Оказать содействие в организации медицинской помощи пациентам с муковисцидозом и другими наследственными заболеваниями респираторного тракта в регионах
- Проведение потовой пробы
- Забор соскоба эпителия носа для электронной микроскопии для диагностики ПЦД
- Проведение консультаций пациентов врачами пульмонологами, педиатрами,
- Обучение методам кинезитерапии при бронхоэктазах.
- Организация диетологической помощи пациентам с муковисцидозом, в том числе с помощью цифровых технологий
- Психологическая помощь
- Проведение Школ для пациентов
- Создание регистров пациентов с МВ, ПЦД, бронхоэктазами
Организаторы:
Общероссийская общественная организация «Российское общество медицинских генетиков»
НМИЦ Пульмонологии
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
.png)
ГБУЗ Московской области «НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области»
АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»
при поддержке:
при информационной поддержке:
