FDA одобрило Waskyra — первую генную терапию для лечения синдрома Вискотта — Олдрича. Это первая фармразработка некоммерческой организации, которой удалось выйти на рынок США.
Генная терапия под брендом Waskyra (этуветидиген аутотемцел/etuvetidigene autotemcel) стала также первым методом лечения, полностью созданным некоммерческой организацией — итальянской Fondazione Telethon. Разработка велась на протяжении нескольких десятилетий в Институте генной терапии имени Сан-Раффаэле Телетон.
Средство показано всем пациентам старше шести месяцев с мутацией в гене WAS, которым не удалось найти подходящего донора стволовых клеток.
Синдром Вискотта — Олдрича встречается почти всегда у мужского пола — примерно у одного из 250 тыс. новорожденных. Дефект в упомянутом гене нарушает синтез белка WASP, который необходим для нормальной работы иммунных клеток и тромбоцитов. Уже в первые месяцы жизни люди с этой болезнью страдают от спонтанных кровотечений, частых инфекций и кожной экземы. Без трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, которая позволяет восстановить нормальный иммунитет и уровень тромбоцитов, многие не доживают до зрелого возраста.
Эффективность и безопасность Waskyra оценивались в двух открытых клинических испытаниях с участием 27 человек. В интервале от полугода до полутора лет после введения генной терапии отмечено снижение числа случаев развития тяжелых инфекционных осложнений на 93%. Также спустя год спонтанные кровотечения средней и тяжелой степеней стали возникать на 60% реже. У большинства они не возникали более четырех лет после лечения.
В ноябре препарат также рекомендован к одобрению Европейским агентством лекарственных средств (EMA). Еврокомиссия вынесет окончательное решение в начале следующего года.
Американский регулятор постепенно смягчает требования к персонализированным средствам для сверхредких заболеваний. В прошлом месяце стало известно о новом механизме ускоренной регистрации таких терапий, позволяющем отказаться от классических исследований на людях.
